Η συγγενής υπερπλασία επινεφριδίων είναι μια κληρονομική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από την ανεπάρκεια ή απουσία ενός ή περισσοτέρων ενζύμων, που συμμετέχουν στην παραγωγή των ορμονών που εκκρίνονται από τα επινεφρίδια. Στην πλειοψηφία των περιπτώσεων αυτό οφείλεται σε ανεπάρκεια του ενζύμου της 21α-υδροξυλάσης η οποία καταλύει την σύνθεση της κορτιζόλης από χοληστερόλη στο φλοιό των επινεφριδίων. Οι δύο κύριοι τύποι στην υπερπλασία επινεφριδίων είναι η κλασική και η nonclassic . Η κλασική μορφή επηρεάζει τα νεογέννητα και τα μικρά παιδιά , ενώ η nonclassic μορφή είναι πιο ήπια και επηρεάζει τα μεγαλύτερα παιδιά και νεαρούς ενήλικες.
Υπερπλασία επινεφριδίων :Τί είναι τα επινεφρίδια και ποιος ο ρόλος τους
Τα επινεφρίδια είναι δύο αδένες με κωνικό σχήμα που εντοπίζονται πάνω από κάθε νεφρό. Αποτελούνται από τον μυελό και τον φλοιό. Ο ρόλος τους είναι να εκκρίνουν στον οργανισμό ορμόνες για τον έλεγχο της αρτηριακής πίεσης, της αντίδρασης στο στρες και για την καταστολή της φλεγμονώδους απόκρισης του ανοσοποιητικού μας συστήματος. Οι ορμόνες που παράγουν τα επινεφρίδια είναι η κορτιζόλη, η αλδοστερόνη, η αδρεναλίνη και η νοραδρεναλίνη, τα οιστρογόνα και τα ανδρογόνα. Από τον φλοιό τους παράγονται η αλδοστερόνη, που ρυθμίζει τη συγκέντρωση νατρίου και καλίου στον οργανισμό, αλλά και την αρτηριακή πίεση, η κορτιζόλη που έχει αντιφλεγμονώδη, υπεργλυκαιμική και ανοσοκατασταλτική δράση, οι ορμόνες του φύλου (ανδρογόνα και οιστρογόνα) που συμβάλλουν στη σωματική ανάπτυξη και ωρίμανση. Ένας άλλος σημαντικός ρόλος που έχουν είναι αυτός που διαδραματίζουν στη ρύθμιση της απορρόφησης νερού, ηλεκτρολυτών και γλυκόζης από τον οργανισμό αλλά και στη ρύθμιση του μεταβολισμού.
Υπερπλασία επινεφριδίων: Χειρουργική Αντιμετώπιση
Η αφαίρεση του επινεφριδίου με λαπαροσκοπική μέθοδο είναι μια διαδικασία εκλογής όταν υπάρχει μη ορμονοπαραγωγική καλοήθης υπερπλασία του επινεφριδίου (πάνω από 4 εκατοστά σε μέγεθος) και η πιθανότητα κακοήθειας είναι πολύ μεγάλη. Επίσης είναι χρήσιμη στους δευτεροπαθείς ή μεταστατικούς όγκους των επινεφριδίων, που μπορεί να προέρχονται από μεταστάσεις από τον πνεύμονα, τον μαστό, τον νεφρό και το δέρμα. Αντιθέτως, σε πρωτοπαθείς κακοήθεις όγκους η λαπαροσκοπική επινεφριδεκτομή δεν συνιστάται απόλυτα γιατί οι όγκοι αυτοί είναι πολύ μεγάλοι σε μέγεθος και παρουσιάζουν πολλές συμφύσεις με τα γειτονικά όργανα. Σε αυτή την περίπτωση γίνεται ανοικτή χειρουργική αντιμετώπιση.
Υπερπλασία επινεφριδίων: Λαπαροσκοπική Επινεφριδεκτομή
Η επέμβαση για τη θεραπεία των επινεφριδικών όγκων έως 6 εκατοστά είναι η λαπαροσκοπική επινεφριδεκτομή. Η επέμβαση γίνεται με γενική αναισθησία και ο ασθενής τοποθετείται σε πλάγια θέση ώστε η προσέγγιση να γίνει μέσω της οσφυϊκής ή της κοιλιακής χώρας. Είναι σημαντικό από πριν να διενεργηθεί μια πλήρης ενδροκρινολογική εξέταση. Κατά την επέμβαση ανοίγονται τρεις μικρές τομές 0.5 – 1 cm στην κοιλιά του ασθενούς, από τις οποίες στη μία εισάγεται κάμερα που στέλνει υψηλής ευκρίνειας εικόνα του εσωτερικού σε ένα μόνιτορ και από τις άλλες δύο μπαίνουν λεπτά ιατρικά εργαλεία για να κάνουν την εκτομή. Η εικόνα που βλέπει ο ιατρός στο μόνιτορ μπορεί να γραφτεί και σε κάποιο αποθηκευτικό μέσο, ώστε αργότερα να μπορεί να μελετηθεί. Όταν τελειώσει η εγχείρηση τα μικρά ανοίγματα κλείνονται με ένα ή δύο ράμματα. Τα πλεονεκτήματα είναι η άμεση ανάρρωση (Μ.Ο. νοσηλείας 2 ημέρες) και η σύντομη αποκατάσταση, οι λιγότερες επιπλοκές, ο μειωμένος πόνος και απουσία λήψης φαρμάκων και γρήγορη αποκατάσταση. Σε σπάνιες περιπτώσεις όπου υπάρχει μία αμφοτερόπλευρη υπερπλασία των επινεφριδίων (πχ. λόγω φαιοχρωμοκυττώματος) είναι δυνατή μία μερική αφαίρεση των επινεφριδίων (υφολική επινεφριδεκτομή). Με αυτή την χειρουργική τεχνική, η οποία εφαρμόζεται σε λίγα μόνο εξειδικευμένα κέντρα, διατηρείται η φυσιολογική παραγωγή ορμονών έτσι ώστε να αποφευχθεί μία μόνιμη φαρμακευτική εξωγενή χορήγηση των απαιτούμενων για την διατήρηση της ζωής ορμονών.
